Вчені з Японії здійснили науковий прорив у галузі генетики: уперше в історії їм вдалося видалити зайву копію 21-ї хромосоми — саме ту, що викликає синдром Дауна — безпосередньо в людських клітинах.
Дослідження провела команда науковців з Університету Міє, використавши технологію CRISPR-Cas9, яка дозволяє точково редагувати ДНК. За допомогою цього методу дослідники змогли «вирізати» третю копію 21-ї хромосоми в клітинах, отриманих від людей із синдромом Дауна.
Після видалення зайвої хромосоми клітини почали функціонувати подібно до здорових:
відновився нормальний ріст, стабілізувався обмін речовин і нормалізувалася робота генів. Це підтвердило, що саме додаткова хромосома є ключовою причиною клітинних порушень.
Науковці наголошують: йдеться виключно про лабораторні експерименти. Технологія поки що не готова до клінічного застосування — передусім через ризики побічних мутацій та складність редагування геному в живому організмі.
Втім, сам факт того, що синдром Дауна потенційно можна лікувати на рівні першопричини, а не лише пом’якшувати його прояви, вже не виглядає фантастикою. Дослідження відкриває нові перспективи для майбутньої генної терапії та фундаментально змінює уявлення про можливості медицини.
Результати роботи опубліковані в науковому журналі PNAS Nexus.
