Epilepsie KCTD7 Mutation Gendefekt

MyHandicap User

Hallo zusammen,

unser Sohn leidet an dem seltenen Gendefekt KCTD7 Mutation.

Da man leider noch nicht viel über diese Krankheit ujnd Therapien weiß, sind wir auf der Suche nach anderen Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, sowie Ärzte, Genetiker....die an diesem Gendefekt arbeiten.

Mehr hierüber habe ich auf meinem Profil geschrieben: Vera69
Oder auf unserer Google Site:
https://sites.google.com/site/epilepsieundkctd7mutation/

Ihr könnt mir aber auch gerne eine private Mail schreiben:
[Im Forum bitte keine persönlichen Kontaktdaten posten. Zur Kontaktaufnahme steht die PN-Funnktion zur Verfügung. Die Red.]

Wir sind für jeden kleinen Tipp von Herzen dankbar
😆

Lieben Gruß
Vera & Familie

MyHandicap User

Hast Du es schon mal über das Kindernetzwerk (www.kindernetzwerk.de) oder Leona e.v. (www.leona-ev.de) versucht? Auch unter den Mitgliedern der Achse (http://www.achse-online.de/)könntest Du einen Ansprechpartner finden.
Vielleicht hilft es ja.

Liebe Grüße
Susanne

MyHandicap User

Wart Ihr schon in Tübingen? Sie haben eine Veröffentlichung zu diesem Thema gemacht und sind sowohl bei der Gendiagnostik als auch in der Epileptologie bei Kindern sehr gut: Universitätskinderklinik Tübingen, ABT. III, Tübingen, Dr. Markus Wolff.

Viel Glück!