Usher-Syndrom bei Sohn diagnostiziert

MyHandicap User

Hallo zusammen

Leider habe ich schlechte News:

Bei meinem Sohn wurde das Usher-Syndrom diagnostiziert. Das heisst, dass er langsam erblinden wird. Gehörlos ist er ja schon von Geburt an. Das war aber nie ein Problem.
Ich dachte immer, Usher sei eine Erbkrankheit, aber bei uns in der Familie ist sie nicht bekannt, woher kommt das denn plötzlich?
Weiss jemand wie progressiv diese Krankheit ist? Und wie wahrscheinlich ist es, dass meine Tochter, die zwei Jahre jünger ist als ihr Bruder nun auch das Syndrom hat? Bisher zeigten sich bei ihr keinerlei Sehprobleme, während ihr Bruder schon immer etwas kurzsichtig war.

Das ganze macht mir jetzt doch etwas Angst.

Liebe Grüsse,
Laure

MyHandicap User

Hallo Laure,

ich kann mir gut vorstellen das Du gerade das Gefühl hast den Boden unter den Füßen zu verlieren. So eine Diagnose hört keiner gerne.

Das Usher-Syndrom ist eine Hör- und Sehbehinderung. Es tut mir leid, aber wenn Dein zweites Kind auch gehörlos ist, kann es gut sein, daß es auch am Usher-Syndrom erkrankt ist. Es ist richtig, daß das Usher Syndrom normaler Weise familiär gehäuft vorkommt, weil es autosomal rezessiv vererbt wird. Trotzdem ist es möglich das eine eigentlich vererbbare Krankheit in einer Familie plötzlich und ganz spontan zum esten mal auf tritt.

Beim Usher-Syndrom sind die Betroffenen in der Regel von Geburt an schwerhörig (Innenohrschwerhörigkeit) oder Taub. Das Sehen verschlechtert sich erst mit der Zeit. Es beginnt mit einem immer schlechter werdenden Gesichtsfeld, daß später nur noch einen Tunnelblick zuläßt. Viele betroffenen erblinden auch vollkommen. Wie früh die Sehbehinderung auftritt und wie lange es bis zur vollständigen Erblindung dauert und ob der Betroffene überhaupt total erblindet, ist von Usher-Typ zu Usher-Typ verschieden.

Liebe Laure, diese Nachricht macht mich unendlich traurig. Das beste ist wohl, Du suchst Dir eine Uniklinik die eine Fachambulanz für das Usher Syndrom hat, um möglichst kompetent beraten zu werden und um Deinen Kindern das bestmögliche an Lebensqualität zu ermöglichen.

Liebe Grüße
Karin

MyHandicap User

Liebe Laure

Es tut mir leid, dass sich deine Ahnungen nun bewahrheitet haben.
Leider kann ich dir nicht sagen, wie sich die Krankheit bei deinem Sohn weiterentwicklen wird. Darüber sollte dir der Arzt von deinem Sohn mehr sagen können. In der Regel verläuft die Krankheit progressiv bis zur vollständigen Erblindung. Wie lange das dauert, ist aber kaum hervorzusagen. Ganz sicher müsst ihr euch aber nicht von heute auf morgen umstellen, so schnell geht es nicht.

Auf deafzone.ch wird das Syndrom sehr gut beschrieben und in GS-Videos erklärt. http://www.deafzone.ch/deafpedia/action/view/content_id/21679/ Hier findest du sicher viele Informationen, zum Beispiel über die möglichen Kommunikationformen. Da du schon gebärden kannst, ist das ein sehr grosser Vorteil für euch!

Da deine Tochter ebenfalls von Geburt an gehörlos ist und bei Usher sich bei Geburtsgehörlosen die Sehschwäche bereits VOR der Pubertät bemerkbar machen, ist es eher unwahrscheinlich, dass deine Tochter ebenfalls betroffen ist. Wenn du ganz sicher sein willst, kommst du um eine medizinische Abklärunge aber nicht rum.

Usher ist eine Erbkrankheit, kann aber Generationen überspringen.
Leider ist das kompliziert, ich würde dir deshalb den Kontakt mit anderen Betroffenen empfehlen.

Wenn du möchtest, kann ich ein paar Bekannte, die von Usher betroffen sind, fragen, ob du dich mit ihnen austauschen kannst.

Wenn du weitere Fragen hast, helfen wir dir gerne weiter.

Liebe Grüsse

MyHandicap User

Hallo deafmami

Etwas spät versuche Ich Dir Antworten auf Deine Fragen zu geben. Wenn Du inter Usher - Widipedia nachschaust findest Du einige
Angaben. Warum tritt das Usher Syndrom bei Deinem Sohn auf umd vielleicht auch bei Deiner Tochter wenn in den Familiengeschichten bds. nichts zu finden ist.

So viel man heute weiss aufgrund der Vererbungslehr von Mendel wird das Usher Syndrom autosomal rezessiv vererbt. Das heisst es ist auf einem der nicht-sexuellen Chromosomen plaziert, also nicht X und nicht Y sondern auf einem der 23 anderen Chromosomen. Diese sind im Zellkern immer als Paar vorhanden, ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater. Es ist rezessiv, was heisst das das kranke Chromosom nicht zum Ausdruck kommt wenn es mit einem gesunden gepaart ist. Du und der Vater müsst aber je ein krankes Chromosom haben denn sonst könnte Dein Sohn kein Usher Syndrom haben. Wenn Du Dir die vier Möglichkeiten ausrechnest die Chromosomen zu kombinieren, nämlich, gesund/gesund, krank/gesund, krank/gesund und krank/krank dann hatte Dein Sohn nur eine Wahrscheinlichkeit von 25% krank zu werden. Ihr müsst aber beide gesund/krank gewesen sein da sich das kranke Chromosom gar nie ausdrücken könnte und da das Chromosom krank im Vergleich zum gesunden unterliegt seid Ihr auch nicht betroffen. Das kranke Chromosom dürfte in beiden Familien schon lange vorhanden sein ohne je zum Ausdruck gekommen zu sein. Deine Tochter hat also auch *nur* eine Wahrscheinlichkeit von 25% zu erkranken.

Das mit den verschiedenen Typen von Usher hat Karin schon erklärt. Wichtig zu wissen ist nur das Ihre Symptome Taubheit und Sehverschlechterung unterschiedlich schnell voranschreiten. Es lohnt sich ausnahmsweise zusätzliche Vitamine und die
Aminosäure Tyrosin zuzuführen. Das kann geschluckt werden denn es gibt keine Barriere für diese Substanzen zwischen Blut und Flüssigkeit im Aug. Auch versucht man die auftretende Schwellung der Netzhaut (Retina) zu verhindern, aber ... Doch ist nicht alle Hoffnung verloren. Eine Studie vom März 2010 zeigt das bei einer Behandlung mit Cosopt Augentropfen bei 23% der Patienten eine deutliche Verlangsamung/Stopp der Befunde auftritt und bei einem Anteil von ca. 40% eine Verlangsamung auftrat. Auch beim Innenohr kann vielleicht die Cochlea (Gehörschnecke) transplantiert werden. Bitte erkundige Dich aber bei den Kinderkliniken noch genauer.

ch hoffe Ich konnte Dir etwas Hoffnung geben.

Freundliche Grüsse

Heinz Süsstrunk

MyHandicap User

Vielen Dank für eure Antworten.

Diesmal eine bessere Nachricht:
Meine Tochter hat es nicht "getroffen". Wir haben sie abklären lassen.

Mein Sohn hatte früher ein CI (Cochlea Implantat), weil damals die Ärzte einen regelrecht nötigten, ein gehörlos geborenes Kind implantieren zu lassen. Er konnte jedoch nie davon profitieren und trägt es seit mehreren Jahren nicht mehr und will sich die Elektroden wieder entfernen lassen. Er hat Kopfschmerzen davon.

Nach etwas Familienforschung (irgendetwas muss ich ja tun!) fand ich heraus, dass tatsächlich in beiden Familien Usher vorgekommen sein könnte. Mein Mann und ich haben beide (bereits längst verstorbene) Verwandte, die taubblind waren.

Liebe Grüsse
Laure

Ramona

Hallo!

Bei der Selbsthilfegruppe "Pro Retina" gibt es auch Ansprechpartner für Usher Betroffene. Einen Linka habe ich jetzt nicht direkt zur Hand. Über Google müsste sich aber ohne Probleme die Homepage finden lassen. 😉

Gruß Ramona