Gendefekt

MyHandicap User

Hallo !
Bin hier neu , und hoffe auf hilfe. Seit zwei Jahren wissen wir nun , dass unsere Tochter ( jetzt 8 Jahre alt ) einen Gendefekt hat. Wir haben versucht darüber irgendwelche informationen zu erhalten. Bis jetzt vergeblich . Diagnose lautet autosomales Deletionssyndrom ( kurzer Arm Chromosom 12 ). Wer weis mehr darüber ? Ich wäre sehr dankbar.
Im vorraus schon mal vielen Dank

MyHandicap User

Hallo Schnecke!
Ich bin von Beruf Kinderkrankenschwester und hoffe das ich Dir etwas helfen kann. Die genetische Problematik Deiner Tochter kann eine ganze Reihe von angeborenen Fehlbildungen mit sich bringen. Da zum Glück nicht ständig Kinder geboren werden, die das gleiche Schiksal teilen, macht es für Dich schwer an Informationen zu kommen. Meistens gibt es an Unikliniken Spezialisten für seltene Krankheiten. Du solltest mal die Unikliniken die eine Kinderklinik haben in Deiner Umgebung abtelefonieren oder anschreiben. Vieleicht kennt dort ein Kinderarzt einen Kollegen, am besten einen Genetiker,der auf das autosomales Deletionssyndrom spezialisiert ist. Du könntest auch diesen Genetiker oder Kinderarzt fragen ob er er andere Familien mit diesem Syndrom kennt. Er könnte dann den Kontakt zu der anderen Familie herstellen. Informationen bekommst auch in medizinischen Buchhandlungen. Jedes größere Pädiatrie-Buch sollte auch über seltene Krankheiten berichten. An der Uniklinik Düsseldorf arbeitet der Herr Prof. Majewski im Bereich Genetik. Ich kenne ihn und seine Frau noch aus der Zeit als sie ganz junge Ärzte waren. Herr Prof. Majewski ist ein sehr lieber und kompetenter Arzt seines Fachgebiets. Wenn Düsseldorf nicht zu weit weg ist für dich und Deine Tochter, wäre das ein versuch wert. So weit ich weiß hat Prof. Majewski auch ein Buch geschrieben. Ob das Deine Fragen beantworten kann weiß ich allerdings nicht.
Liebe Grüße
Karin

MyHandicap User

Hallo Karin !
Vielen Dank für die schnelle Antwort. Habe mich sehr darüber gefreut.
Düsseldorf ist für uns ein weiter Weg , da wir aus dem Raum Schwäbisch Hall sind.
Werde es trotzdem mal telefonisch dort probieren.
Liebe Grüße Schnecke

MyHandicap User

Hallo Schnecke,
unser Sohn (28Monate) hat auch (mehrere) Gendefekte. -wir haben sehr viel Informationen von UNIQUE (Rare Chromosome Disorder Support Group). Es ist die größte Selbsthilfe Gruppe überhaupt, für Leute mit seltenen Chromosom Abnomalien. Du kannst Dich hier an folgende email wenden: beverlyrarechromo[dot]org oder marion@rarechromo.org. Leider ist hier alles auf englisch, aber sie sind trotzdem eine große Hilfe. Wir haben ein riesen Infopacket von ihnen bekommen - abgestimmt auf unseren Sohn. Genaue Details (die Weltweit bekannt sind)und auch Adressen von Familien die ebenso Mitglieder mit gleichen oder ähnlichen Anomalien haben.
Ich kann Dir diese Organisation nur empfehlen!

Ausserdem waren wir in Stuttgart (wohnen in Deiner Nähe) bei Dr. Helmut Heilbronner, Humangenetiker. Hier haben wir etliche Test durchführen lassen. Du kannst Dich, falls dies noch nicht geschehen, auch an ihn wenden.
Seit Ihr im SPZ (Sozial Pädiaatrisches Zentrum, Ludwigsburg-gibts glaub auch in HN)in Betreuung? Auch dies kann ich nur empfehlen. Von hier aus kam der Ball bei uns ins rollen! Wir sind hier bei Fr. Dr. Härter in Betreuung. Eine sehr kompetente und menschliche Frau!!!

So, mehr fällt mir momentan nicht ein. Ich hoffe ich konnte Dir damit helfen. Bin zufällig auf Deinen Beitrag gestossen (war mal wieder im Netz auf Suche nach neuen Informationen) und hab mich extra in diesem Forum angemeldet um Dir zu antworten. Ich weiß wie es ist und jede Hilfe und Info ist Willkommen und kann genau DAS ausschlaggebende sein!

Wünsch Dir was,
Gruß
happy

MyHandicap User

HAllo Happy

Danke für deine Antwort. Leider bin ich mit sprachen nicht so begabt und kann mit einer Englischen Seite leider nichts anfangen. Im SPZ in Ludwigsburg waren wir. Dort wurde sie auch getestet und haben so von ihrem Gendefekt erfahren. Wir waren bei Professor Rosenkötter , der lag mir allerdings nicht so. Er war auch nicht so erpicht darauf uns nochmals zu sehen . Er meinte sie sei die einzige mit diesem Gendefekt und ein nochmaliger Besuch bei ihnen sei nicht notwendig.Er weiß auch nicht mehr.Der bericht den Karin geschrieben hatte dachte ich wäre eine anlaufstelle, aber diser Arzt ist verstorben , habe ich im Internet herausgefunden.
Vielen lieben dank für deine Nachricht
schnecke

MyHandicap User

Hallo Schnecke,
mir ist nicht bekannt das Prof. Majewski gestorben ist. Er ist auch noch gar nicht alt. Auf der Homepage der Uniklinik Düsseldorf ist er immer noch bei der Genetik-Sprechstunde aufgeführt.


http://www.uniklinik-duesseldorf.de/deutsch/unternehmen/kliniken/frauenklinik/prnatalmedizinultraschall/page.html

Genetische Beratung: gemeinsame Sprechstunde mit Professor Majewski und Dr. T. O. Goecke, Humangenetik
Kontakt: Tel. 0211-8117546 Fax. 0211-8119829

Liebe Grüße Karin

MyHandicap User

hallo Schnecke,

Du Kannst Beverly (bei unique) die Unterlagen auch auf deutsch schicken...sie haben vor Ort jemanden der das übersetzen kann.
Alles auf englisch ist vielleicht nicht super für Dich, aber vielleicht hast Du ja jemanden der Dir etwas helfen kann. Ich kann halt nur von unserem Standpunkt aus Berichten, dass es uns viel gebracht hat. Schon alleine die Kontaktdaten anderer Familien mit gleichen/ähnlichen Abnomalien zu bekommen und mit diesen Kontakt aufzunehmen.

Wegen SPZ in LB, ich hab das schon öfter über Dr. Rosenkötter gehört. Allerdings is Fr. Dr. Härter wirklich ganz anders. Sie hat uns etliche Tests ermöglicht, die wir als Eltern unbedingt haben wollten, sie als Ärtztin aber nicht für nötig gehalten hat. Ihr Spruch ist dann immer "wenn es Sie hier drin (und klopft aufs Herz) drückt, dann machen wir das."

Ich wollte Dir das nur noch sagen. Entscheiden müsst natürlich ihr selber.
Auf jeden Fall wünsch ich Euch alles Gute!!!!
Grüße
happy