Erblich bedingte ALS? Wer weiß mehr dazu?

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ALS tritt in mehr als 90% der Fälle sporadisch auf, so dass für Familienangehörige in der Regel kein erhöhtes Krankheitsrisiko besteht.

Weniger als 10% der ALS-Patienten haben dagegen weitere Krankheitsfälle in der Familie und somit einen Hinweis auf die erbliche (familiäre) Form der ALS (FALS).

Sollten tatsächlich mehrere Familienmitglieder an einer ALS erkrankt sein, empfiehlt sich nach eingehender Information und reiflicher Überlegung eine genetische Beratung. Trotz intensiver Forschung wurden bisher lediglich zwei Gene mit der ALS in einen ursächlichen Zusammenhang gebracht.

Seit 1993 ist bei etwa 10% der FALS-Patienten, d.h. bei weniger als 1% aller ALS-Patienten, ein erblicher Defekt auf dem Chromosom 21 nachweisbar. Die genetischen Veränderungen (Mutationen) im Gen der Superoxiddismutase (SOD1), einem Protein, das im ZNS für die Entgiftung zellulärer Sauerstoffradikale verantwortlich ist, stellen bei diesen ALS-Patienten die Ursache dar.

Auf welchem Weg dieser Enzymdefekt zum Krankheitsausbruch führt, ist bisher nicht abschließend geklärt. Vermutlich bewirkt die Mutation eine toxische Funktionsänderung des SOD1-Proteins, die eine Degeneration der motorischen Nervenzellen verursacht und so zum Krankheitsausbruch führt. Der Mechanismus der Neuronenschädigung ist aber unbekannt.

Im Jahr 2001 wurde das ALS2 (Alsin)-Gen identifiziert, das wahrscheinlich an bestimmten Transportfunktionen innerhalb von Nervenzellen beteiligt ist. Allerdings konnte die ursächliche Bedeutung dieses Gens für die ALS nur für Familien in Nordafrika und Kuweit nachgewiesen werden. Für die übrigen 90% der familiären ALS-Fälle ist die Mutation noch völlig unbekannt.

Die Forschung hofft aber, durch diese seltenen Mutationen auch Informationen über Ursachen und Mechanismen der Nervenzelldegeneration bei der häufigen sporadischen ALS zu gewinnen. Bisher können lediglich Hypothesen bezüglich ihrer Ursache formuliert werden. (Text: Sandra Schadek/www.sandraschadek.de)