ASH1L - Genmutation

Colalight

Hallo zäme, ich bin Mutter einer 11 jährigen Tochter welche wir vor einem Jahr einen Gentest machten und das Ergebnis war, dass sich bei der Befruchtung eine Genmutation ergeben hat mit dem Namen ASH1L. Diese Genmutation ist selten und ist nicht auf der IV-Liste aufgeführt - somit läuft diese geistige Behinderung unter der Rubrik "seltenen Krankheiten". Hat jemand auch eine Tochter oder einen Sohn mit dieser Genmutation? Ich bin im Kanton Solothurn zu Hause und wäre interessiert an einem Austausch. Falls jemand Erfahrung hat mit Kindern mit der Genmutation ASH1L und wäre ich ebenfalls interessiert an einem Austausch. Vielen Dank .

Florence_EnableMe

Hallo @Colalight

Herzlich willkommen bei EnableMe.

Danke, dass du deine Situation hier schilderst. Ich hoffe, du bekommst bald Rückmeldung aus der Community zu dem bei deiner Tochter festgestellten Gendefekt.

Herzliche Grüsse

Florence von EnableMe