Mikrodeletion 16p13.3 (anteilig RBFOX1-Gen)

Hummelmama

Hallo,

bei unserem Sohn wurde eine humangenetische Veränderung (Mikrodeletion 16p13.3) diagnostiziert. Daraufhin haben auch mein Mann und ich mich testen lassen...bei meinem Mann besteht exakt die gleiche Kopienzahlveränderung.

Unser Sohn leidet unter einer Entwicklungsstörung mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung und er weisg -aus meiner Sicht- leichte autistische Züge aus. Vom Verhalten her ähneln mein Mann und er sich sehr stark. Sie lassen sich beiden schnell ablenken, können sich z.B. bei Geräuschen nur schwer auf ein Gespräch konzentrieren, sind sehr Lärmempfindlich und in der Kommunikation manchmal etwas eigen.

Ich suche jetzt Personen, die auch eine Veränderung der Kopienzahl bei 16p13.3 haben um mich mit ihnen auszutauschen...was ist wichtig, welche Therapien sollte man angehen etc.