Erfahrungen mit einer Chromosomdeletion am 21 Chromosom?

MyHandicap User

Hallo zusammen. Mein Name ist Monique und ich bin 23 Jahre alt. Ich habe eine wundervolle 2jährige Tochter die mit einem Gendefekt zur Welt gekommen ist. Bei dem Gendefekt handelt es sich um eine sogenannte Chromosomdeletion am 21 Chromosom. Er äußert sich in vielfacher Weise... Meine Tochter war sehr Herzkrank (seit der geglückten Herz-OP glücklicherweise nicht mehr), hat Epilepsie, nur eine funktionsfähige Niere, eine schwerwiegende Muskelhypertonie usw...Der Gendefekt ist sehr selten, daher kann mir keiner etwas zum Verlauf sagen. Nun suche ich auf diesem Weg Menschen die eventuell Erfahrungen damit haben und Lust haben sich auszutauschen. Meine Tochter hat zwar körperlich viele Schwierigkeiten, aber sie hat schon viel geschafft und ist geistig meiner Meinung nach auch ziemlich fit. Kein Arzt kann mir etwas sagen... sie sagen immer sie wäre eine Überraschungstüte :-). Gerade deswegen würde ich mich sehr freuen jemanden zu finden der in der selben Situation ist und Lust hat Erfahrungen auszutauschen.
LG Monique

EnableMe

Hallo Monique,

danke für deinen Post. Vielleicht findest du bei diesem Verein ja andere Betroffene zum Austausch.

https://www.leona-ev.de/basiswissen/einfuehrung-zu-chromosomen-stoerungen/

Viele Grüße

Annemarie