Neu seit 28.8.13: Nationaler Aktionsplan für Seltene Erkrankungen beschlossen

KatrinHH

Hallo!

Ich sah es vor zwei Tagen in den Nachrichten und fand es gerade in schriftlicher Form auf der HSP-Seite. Dieser Aktionsplan ist ein wichtiger Schritt, die Seltenen aus dem Schattendasein herauszuholen, sie bei Ärzten, Krankenkassen, Nichtbetroffenen bekannter zu machen, damit man nicht viele Jahre auf die richtige Diagnose warten muss.

Da wir mit Jacqueline und der HSP ständig mit dem Thema zu tun haben, weiß ich, wie schwer und wichtig es ist, bei Nicht-HSP-Ärzten verstanden zu werden, ohne als Patient beim Arzt erstmal eine Wissenslücke füllen zu müssen.

Diagnosen dauern lange bei den "Waisen der Medizin", ein Beispiel:
Wir haben im Februar 2012 Blutproben von Jacqueline und ihrem Vater in eine Studie in Miami gegeben, wir warten bis heute aufs Ergebnis. Die Diagnose HSP läuft immer noch als Verdachtsdiagnose, weil es nicht gesichert ist. Miami soll bei der Sicherung helfen, die HSP kann auf etwa 60 inzwischen bekannten Genen liegen. Betroffene Gene werden ständig neu entdeckt, der Typ ist aber wichtig, um bei einer möglichen Medikamentenentwicklung für ein bestimmtes Gen als Betroffener sagen zu können: "Ich habe genau dieses betroffene Gen und ich möchte dieses Medikament haben, um die Verschlechterung zu verlangsamen oder zu stoppen."
Und das geht eben nur mit gesicherter Gendiagnose. Die KKs zahlen aber nur zwei bis drei Gentestungen im geschätzten Einzelpreis von 3000 bis 5000 Euro. Bei mindestens 60 Genen kommt man da nicht weit, deshalb die Studie in Miami.

Forschung ist teuer, dauert lange und für die Betroffenen bedeutet das einen langen Weg durch die Ärztelandschaft. Deshalb ist es gut, dass es jetzt diesen Aktionsplan gibt, der auch einen "Atlas der Seltenen Erkrankungen" enthalten soll, also eine Liste aller Krankheiten, die als selten eingestuft sind.

"Seltene Erkrankungen: Nationaler Aktionsplan beschlossen" auf der Seite
gehn-mit-hsp.de


Gruß, Katrin

EnableMe

@KatrinHH Hallo Katrin,

danke für deinen Post. Und falls dich das Thema immer noch interessiert, findest du hier den Artikel auf unserer Webseite zum Thema seltene Erkrankungen.

https://www.enableme.de/de/themen/seltene-krankheiten-millionen-betroffene-1222

Und hier den aktuellen Aktionsplan für seltene Erkrankungen.

https://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/n/nationales-aktionsbuendnis-fuer-menschen-mit-seltenen-erkrankungen-namse.html

Viele Grüße

Annemarie

[Gelöschter Benutzer]

Ein Beitrag fast 8 Jahre alt. Mir ist schon oft aufgefallen, dass Ihr so alte posts hervorholt.

Scheint nicht viel los zu sein im Gegenteil zum alten Forum.

😲

VG

EnableMe

@Jenny_Vo Hallo Jenny_Vo,

danke für deinen Post. Momentan bearbeitet unser Team ältere unbeantwortete Forenposts. Das heißt, dass wir solche, die immer noch relevant und für die heutigen Forennutzer interessant sind, noch einmal in der Kategorie "neueste Diskussionen" platzieren.

So können interessierte Community Mitglieder leichter darauf zugreifen. Daneben gibt es aber natürlich auch neue Posts von fleißig schreibenden Forenuser*innen, die aktiv diskutieren. Du siehst, auch in unserem neuen Forum ist immer etwas los.

Außerdem haben wir auch eine Webseite mit vielen interessanten Artikeln zu allen möglichen Themen.

https://www.enableme.de/de/themen

Viel Spaß dir beim stöbern und austauschen!

Viele Grüße

Annemarie