Xanthomatose, zerebrotendinöse

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Xanthomatose, zerebrotendinöse (CTX)

ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die klinisch (bereits vor Geburt) diagnostiziert und spezifisch behandelt werden kann. Sie zählt zu den Leukodystrophien, es entsteht eine Anhäufung von Cholestanol durch einen Enzymdefekt der 26-Hydroxylase.
CTX ist die Folge eines Defektes der hepatischen mitochondrialeb Steroid- 26-hydroxylase. Das Syndrom ist seit 1937 bekannt, seit 1968 ist die Pathogenese bekannt (Menkes et al).
Die Krankheit manifestiert sich in der Regel im ersten Lebensjahrzehnts. Die Krankheit ist langsam progredient und beeinträchtigt die Lebenserwartung nur selten. Eine langsam progressive spinocerebelläre Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und eine geistige Behinderung sind häufige Symptome. Im Kernspinbild zeigt sich typischerweise (90% der Fälle) ein bilateraler und symmetrischer Befall der Nuklei dentati, der inferioren Oliven, des Hirnstamm und der cerebellären Hemisphären. Eine Katarakt bei Kindern und Jugendlichen findet man in 76% der Fälle, oft bereits im Alter von 5-6 Jahren, epileptische Anflälle bei 40-50% der Betrofffenen, eine sensomotorische Polyneuropathie ist ebenfalls häufig.
Xanthome treten meist erst bei Erwachsenen auf, am häufigsten findet man sie an den Achillessehnen. Cholestanol und Cholesterin reichern sich bevorzugt im Gehirn, Rückenmark, peripheren Nerven, Lungen, Leber, Nieren und den Sehnen sowie der Galle an. Ein juveniler Katarakt, geistige Behinderung, und ein Anschwellen der Sehnen sowie eine cerebelläre Ataxie sind die häufigsten Symptome. Durch den Mangel an biliär ausgeschiedenen Gallensäuren entsteht eine Cholestase.
Die Erkrankung ist durch vermehrte Urin-Ausscheidung von Galle-Alkoholen bei gleichzeitigem Mangel an physiologischen Gallensäuren in der Galle charakterisiert. Xanthome treten disseminiert auch bei anderen Cholesterinstoffwechselstörungen auf, sie können klein- u. großknotig aggregiert in Haut (hier einschl. Xanthelasmen), Schleimhäuten u. Sehnenscheiden auftreten. Häufig sind sie auch bei Hypercholesterin- u. Hyperlipidämie. Bei den Xanthomatose-Syndromen tritt symptomatisch häufig eine Gangataxie, eine spastische Paraparese, eine Polyneuropathie, bilaterale Katarakte im Jugendalter, Achillessehnenxanthome, chronische Durchfälle und kognitive Defizite auf. Infolge einer gestörten Gallensäuresynthese akkumulieren bei der CTX Cholestanol und Cholesterol in verschiedenen Geweben. Der Nachweis einer erhöhten Cholestanolkonzentrationen im Serum erlaubt die Diagnose, die zusätzlich durch den molekulardiagnostischen Mutationsnachweis gesichert werden kann.
Eine frühzeitige Diagnose ist essentiell. Durch Gabe von Chenodeoxycholsäure (750 mg/Tag) lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung verhindern. Durch diese Behandlung kommt es zu einem deutlichen Abfall der Serumspiegel von Cholestanol. Die weitere Progression der neurologischen Symptome kann so verhindert werden. Katarakt und xanthomatöse Sehnenschwellungen werden durch diese Behandlung nicht gebessert.
Die Behandlung sollte durch Zugabe eines Statins, z.B. Simvastatin, Pravastatin oder Lovastatin, ergänzt werden.

R. Heller, A.J. Grau, W.R. Schäbitz, M. Schwaninger, Der Nervenarzt 12/2002, J. P. Sperhake und J. Matschke, Zerebrotendinöse Xanthomatose—eine behandelbare Stoffwechselerkrankung Leserbrief zum Beitrag von R. Heller et al. Nervenarzt Online publiziert: 19. Juli 2003, S. B. Gaikwad, A. Garg, N. K Mishra, V. Gupta, A. Srivastava, C. Sarkar, Cerebrotendinous xanthomatosis: Neuroimaging findings in two siblings from an Indian family, Neurology India 3 2003,

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Hallo ich heiße Anne und bin 27 Jahre alt.
Ich leider seit meiner Geburt an Xanthomatose, zerebrotendinöse und suche Menschen mit der selben Krankheit.
Da ich in den nächsten 2 Jahren ein Kind bekommen möchte suche ich vorallem Frauen mit der Krankheit die vl durch die Einnahe von Chenofalf oder Xentobilox oder einer Ernähungsumstellung ein Gesundes Kind bekommen haben. Ich würde mich freuen wenn mir jemand schreiben würde mit dem ich mich mal austauschen kann.

lg Anne 😃

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Hallo Anne, 😛

ein ganz herzliches Willkommen in diesem netten Forum.

Ich heiße Marianne, bin 45 Jahre und habe MS, Epilepsie etc.

Das hört sich ganz schön schwierig an, und eine Leukodystrophie hat man damals bei mir auch in Erwägung gezogen. 🥺

Ich bin sicher, das es einige Menschen hier gibt, die dir helfen können.

Da ich selber Mutter bin, weiß ich wie schwierig das sein kann. Doch möchte ich dich damit ermutigen.

Wenn du dein Profil etwas erweitern würdest, dann könnte man sich ein besseres Bild machen.
Heute abend ist ausserdem Chat um 19 Uhr, mit einem Schwerpunktthema.

Ganz liebe Grüsse von Marianne

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Hallo Marianne,

schön das du mir geschrieben hast.

Also von dem Bericht den ich rein gesetzt habe, habe ich nicht alles ich habe nur eine lernschwäche durch die Fettablagerungen und ich bin seit meinem 6. Lebensjahr an den Katarakt operiert.
Vieles wurde mir durch rechtzeitige Medikamenten Einnahme erspart worüber ich sehr froh bin.
Das Problem ist jetzt wenn ich Schwanger werden möchte muss ich erst einmal meine Tabletten (Xentobilox) 3. Monate vor der Schwangerschaft absetzen. Muss meine komplette Ernährung umstellen damit der Cholestanol und Cholesterin nicht ansteigt. Wenn dies nicht so klappt wie man sich das vorstellt muss man in der Schwangerschaft die Tabletten nehemen wodurch das Kind aber Behindert werden kann. Da es mit der Kranheit und Schwangerschaft sehr wenig erfahrung gibt suche ich auf diesem Wege vl jemaden zu finden der mit helfen kann. Also meldet euch 😀

Wollte schon in meinem Profil ein Foto rein setzen aber all meine Bilder zu groß 🙁. Aber ich werde noch mal gucken ob es doch noch irgendwie klappt. Kommst du wenn ich fragen draf gut mit deinen Krankheiten MS, Epilepsie gut klar?
Wenn es dir zu perönlich wird sag es mir ruhig.

lg Anne 😀

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Hallo Anne, 😛

ich finde es gut das es auch dafür ein Medikament gibt. Ich werde symptomatisch behandelt wegen MS, und damit fahre ich ganz gut.

Wenn auch nicht perfekt, doch habe ich dadurch für mich persönlich Freiheiten, die andere MSler nicht so haben. Soll heißen, es gibt Medikamente, die bei bestimmten MS-Formen gegeben werden, doch sehr viele Nebenwirkungen haben.

Wenn ich einen Schub habe, dann bekomme ich Cortison, und natürlich antispastische Medis bzw Antikonvulsiva(Medikamente gegen Epilepsie muß ich eh nehmen).

Es gibt sicher Momente, wo ich nicht ganz so zufrieden bin, doch versuche ich mir mein Leben so zu gestalten, wie ich es für richtig halte. 😉

Epilepsie habe ich mit 14 bekommen, und MS glaube ich auch. Da die Formen bei jedem anders verlaufen, wurde ich damals nicht darauf untersucht.

Was ich damit ausdrücken will ist, das du mehrere Ärzte brauchst, die auch zusammenarbeiten können. Ein Homöopathe könnte für dich von Vorteil. Genauso eine Beratung in einer Uni-Ambulanz, wie man das Medikament ersetzt und grundsätzlich, ob und vor allem wie man das umsetzt?
Als ich schwanger wurde, hat mein Neurologe die Medikamente soweit in den ersten drei Monaten hinuntergesetzt, das der Fötus nicht geschädigt wird. Mir ging es sehr schlecht dabei, doch habe ich das hinbekommen, mit etlichen Stürzen.
Glück gehabt!
Du mußt vor allem eine sehr gute Beratung haben, und Menschen/Ärzte die sich damit auskennen, was möglich ist, und wie die Umsetzung funktioniert.

Ernährungsumstellung ist ein gutes Stichwort.

Vielleicht konnte ich dir ein wenig helfen.

Ganz liebe Grüsse von Marianne

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hi carrie ,

ich habe auch cerebrotendinöse Xanthomatose - die ärzt haben es allerding erst jetzt bei mir und meinem bruder herausgefunden ich bin 31 und er 26.

ich habe schon auch gewisse beeinträchtigungen ( meinem bruder geht es viel schlechter-insbesondere mit dem gehen ) aber wir haben ja jetzt auch schon 30 jahre "verpasst".
die tabletten nehme ich erst seit ca 3 wochen .


weiss ja nich ob es dann soooo dramatisch wäre wenn man mal ein jahr mit den tabletten aussetzt.
mein arzt hat gesagt ,dass eine diät nicht viel bringen würde - er hat nur gemeint ,dass man vlt auch mit tabletten nicht so ganz viele fettige dinge essen sollte - aber man nicht sagen könnte " ich mache diät und brauche dafür keine medikamente nehmen "
inwieweit das stimmt weiss ich aber nicht.

ich hätte auch noch eine frage - die medikamente sind ja sehr teuer.
hat deine krankenkasse das anstandslos bezahlt oder gab es da prbobleme ?
mein arzt( neurologe ) hat schon rumgejammert von wegen würde sein budjet sprengen und müsste man erstmal bei der kk beantragen und das könnte dauern blabla

wir haben schon überlegt wenn die nicht inne puschen kommen die tabletten im amerika zu bestellen - wollte da mal anrufen.


also wenn du da noch einen tip hättest wäre super !!!