Was passiert bei der Glasknochenkrankheit und welche Symptome gibt es?
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Die Osteogenesis imperfecta ist durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung der Knochendichte gekennzeichnet.
Die Osteoblastenaktivität (Knochenaufbau) ist vermindert, die Osteoklastenaktivität (Knochenabbau) verstärkt.
Die Widerstandsfähigkeit des Knochens wird durch folgende drei Faktoren beeinflusst: die Qualität des Knochens, die Quantität der Knochenmasse und die Dichte der Knochenstruktur. Es fehlt die Geometrie des Knochens, Fehlstellungen verschlechtern die Frakturwiderstandsfähigkeit naturgemäss gewaltig.
Teufelskreis: Immobilisation-Fraktur.
Häufigkeit von OI
Die Häufigkeit der OI-Betroffenen liegt bei etwa 1:10'000 bis 1:30'000 aller Neugeborenen. Dies bedeutet ca. 300 - 400 Betroffene in der Schweiz und ca. eine halbe Million Menschen auf der ganzen Welt. Dies wird als selten bezeichnet, obwohl uns diese Zahl auf den ersten Blick als hoch erscheinen mag.
Die Auswirkungen von Osteogenesis Imperfecta sind in Stärke und Ausmass bei jedem Betroffenen anders.
Folgende Symptome können auftreten
Erhöhte Knochenbrüchigkeit sowie Verminderung der Knochendichte
Kleinwuchs
Verformung von Gliedern, Brustkorb und Kopf
Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
Blaue Skleren (Lederhaut des Auges, das Weisse der Auge)
Kurzsichtigkeit, kegelförmige Verwölbung der Hornhaut
Schlaffheit der Muskulatur
Überstreckbarkeit der Gelenke
Leistenbrüche, Nabelbrüche
Weiche, durchscheinende Haut
Lungen- und Atmungsprobleme
"Blaue Flecken" nach leichtem Anstossen
Herzfehler, milde Erweiterung der Hauptschlagader
Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit
Erhöhte Körpertemperatur
Verstärktes Schwitzen
Erhöhte Blutungsneigung
Störungen der Zähne (Dentinogenesis Imperfecta)
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