Welcher Gendefekt ist für die Glasknochenkrankheit verantwortlich?

MyHandicap User

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Bei Menschen mit OI (Glasknochen), so haben Wissenschaftler herausgefunden, weist die Erbinformation für die Bildung des Kollagens Fehler auf.

Das Kollagen ist eines der Eiweisse, die für den Mineraleinbau in die Knochen, die Haut und in die Muskeln verantwortlich sind. Tritt nun ein Defekt in diesem Gerüst auf, so können verschiedenste Störungen im Körperbau auftreten. Die DNS-Stränge, welche die Erbanlagen fürs Kollagen in sich tragen, sind sehr lang Auf diesen langen DNS-Abschnitten wurden bei OI-Betroffenen viele Mutationen gefunden. Je nachdem, an welcher Stelle der DNS-Kette die Veränderungen sitzen, ist die Entwicklung des Bindegewebes gestört. Dies ist die Erklärung dafür, weshalb Menschen mit OI so unterschiedlich betroffen sind