Wer kann mir etwas zum Ehlers-Danlos-Syndrom erzählen?

MyHandicap User

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Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene, vererbbare Bindegewebserkrankung, die einhergeht durch eine Störung der Kollagenbiosynthese und ist weder relevant therapierbar oder gar heilbar.

Eine Häufigkeit bei einem der Geschlechter ist nicht vorhanden, es kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden. Auch ein „überspringen“ in den Generationen kann vorkommen. Ebenso gibt es immer wieder so genannte „Neumutationen“, das heißt das EDS ist noch nie in der Familiengeschichte aufgetaucht.

Die Komplexität des Ehlers-Danlos-Syndroms ist kaum greifbar da es sich um ein Syndrom, also eine Mehrhaftigkeit einzelner Komponenten handelt.
Diese reichen von der Überbeweglichkeit der Gelenke, bis hin zum Reißen innerer Organe. In immer anderen Konstellationen, also Zusammensetzungen.
Ein klassischer Typ (früher I, II, III), verhält sich anders als ein vaskulärer (IV) Typ.
Auch untereinander können sich die verschiedenen Typen überlappen (mischen), so das es immer wieder einmal vorkommt, dass keine genaue Typbestimmung vorgenommen werden kann. Ebenso dürften sich noch andere Merkmale, also andere Erkrankungen dazu gesellen. Eine Diagnosestellung gestaltet sich oft als schwierig, auch deshalb weil das EDS mit anderen Bindegewebserkrankungen und/oder Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis verwechselt werden kann. Zu nennen wären unter anderem das Marfan-Syndrom oder die Hypermobilität.

Der erste Schritt zur Diagnosestellung ist in jedem Fall eine humangenetische Untersuchung. Dabei wird in den meisten Fällen eine Familienanamnese durchgeführt. Diese kann durch eine Hautbiopsie der Personen, bei der das EDS vermutet wird oder der ganzen Familie erweitert werden.

Das ganze Prozedere hier aufzulisten würde den Rahmen sprengen, auch die Erklärungen zu den einzelnen EDS-Typen.